Geneticky podmienené ochorenia

Vzhladom na prílišnú odbornosť môjho predchádzajúceho článku o Downovom syndróme si dovolujem problematiku dedičných chorôb priblížiť bežnému čitatelovi blogu v zrozumitelnej forme. Postupne v troch cykloch rozoberiem základy genetiky človeka zo stránky ochorení.

Dedičnosť bola v prírode oddávna pozorovaným javom. Ochorenia, s ňou súvisiace, môžeme deliť na dve nezávislé podskupiny, podla toho, či ide o normálnu dedičnosť chorobných génov, resp. v druhom prípade chromozomálne zmeny genetickej výbavy jedinca. V časti I. sa dnes budem zaoberať prvou skupinou:
1. DEDIČNÉ OCHORENIA ZALOŽENÉ NA MENDELOVSKOM TYPE DEDIČNOSTI
Základy dedičnosti, pozostávajúce z princípu dvoch úplných chromozomálnych sád, dedených po rodičoch, popísal už na rastlinách J.G.Mendel. Človek dedí od matky 22 nepohlavných a jeden X chromozóm, po otcovi 22 nepohlavných a jeden X /ženy/alebo Y /muži/ chromozóm. Tým je naplnená kompletná 46-chromozómová sada genetickej výbavy každej telovej bunky, ktorá má jadro /napr. červené krvinky sú tak špecializované, že jadro neobsahujú/. Oplodnené vajíčko sa totiž ešte v tele matky začne deliť a táto mitotická aktivita obnáša zakaždým aj replikáciu celej jedinečnej chromozomálnej sady. Alela /pojem z krížoviek/ je potom konkrétne umiestnenie daného génu na chromozóme, kódujúce konkrétnu vlohu jedinca a predstavujúce krátky úsek z dlhého reťazca. Nakolko celá sada pozostáva z dvoch chromozómov 1, dvoch 2 atď. až dvoch 22 a potom XX alebo XY pohlavných chromozómov, väčšina alel je párových. U autozómov /prvých 22 chromozómov/ to platí vždy, u gonozómov /pohlavných X a Y/ len v prípade žien, lebo Y chromozóm mužov je považovaný za "geneticky hluchý" a kóduje "len" mužské pohlavné znaky/. Netvorí X chromozómu adekvátne konkurujúci pár /treba podotknúť ale, že kódovaný testosterón na Y je pre embryo velmi dôležitý a pohlavie určujúci znak/.