Popis:
Genetika človeka
Základné zákonitosti dedičnosti platia pre človeka rovnako, ako pre iné organizmy.
Napriek tomu je genetika človeka výrazne špecifická.
1. Človek má spoločenské vedomie. Jeho postoje k biologickým funkciám (napr. rozmnožovanie) určuje
morálka, etika. Človeka nemôžeme používať na výskum tak, ako iné organizmy -experimentálne kríženie
2. Človek si sám vytvára aktívne životné prostredie - ovplyvňuje štatistickú náhodnosť
3. Genetika človeka musí rešpektovať právne normy spoločnosti a narábať s informáciami tak, aby
neviedli ku kompromitovaniu osoby. Na druhej strane musia sa vytvoriť také podmienky, aby sa mohli
realizovať preventívne alebo terapeutické zásahy.
4. Dĺžka života výskumníka je blízka životu skúmaného objektu
5. Výskumník má k dispozícii údaje maximálne 2 - 4 generácií, informácie o ďalších generáciách sú
zaťažené „šumom“
6. Priemerná reprodukčná doba človeka je 27 rokov - jeden z najdlhších cyklov zo všetkých organizmov
7. Malý počet detí v rodinách - najmä v ekonomicky vyspelých štátoch
8. K závažným chybným genetickým záverom môžu viesť zámerne nesprávne udané údaje (Mater certa,
pater incertus) mama istá, otec neistý
Kľúčové slová:
biológia
typy dedičnosti
genetika
chromozóm
diagnostika
cytogenetika
Obsah:
- Genetika človeka
Typy dedičnosti
Autozómová recesívna dedičnosť
Autozómová dominantná dedičnosť
Pohlavne viazaná recesívna dedičnosť
Pohlavne viazaná dominantná dedičnosť
Cytogenetika človeka
Chromozómové aberácie
Zmeny v usporiadaní
Klinické prejavy chromozomálnych aberácií
Diagnostika dedičných chorôb a odchýľok
Možnosti terapie genetických defektov
Genetické poradenstvo