Poruchy látkovej výmeny – vrodené poruchy metabolizmu, nazývané aj biochemické choroby človeka, pri ktorých geneticky podmienený defekt spôsobuje metabolický blok s patologickými následkami. Metabolizmus sa uskutočňuje reťazovou reakciou, pričom každý krok je katalyzovaný iným enzýmom. Zmena štruktúry génu môže byť príčinou enzýmopatie, vzniku enzýmu, kt. je čiastočne alebo úplne nefunkčný. Následkom porušenia metabolických reakcií, metabolického procesu, nevytvára sa konečný metabolický produkt...