Pľúcne choroby spôsobené nedostatkom Alfa 1 - Antitripsín

Spolupráca medzi nedostatkom a1-antitrypsínu a zdedeným emfyzémom bola objavená v roku 1963. Následný epidemiologický dôkaz naznačuje, že sérum a1-antitrypsínová úroveň 11 mikromol/L (okolo 80 mg/dL podľa stále používaného „komerčného štandardu“), ktorá tvorí asi 35% normálnej úrovne, reprezentuje „prahovú hodnotu“ , pod ktorou je riziko rozvíjania sa emfyzému zvýšené a nad ktorou nie je riziko emfyzému zvíšené. V poslednej dobe vďaka „špecifickej“ zvýšenej terapii je schopnosť izolovať a očistiť a1-antitrypsínový proteín z ľudskej krvi. Intravenózna infúzia a1-antitrypsínu zvyšuje sérové a alveolárne úrovne nad domnelé prahy, ale klinická účinnosť (t.j. znížený pomer klesania v pľúcnej funkcii a/alebo zlepšeného prežitia) očakávane pretrváva. Na základe dostupného dôkazu odporučila Americká Hrudná Spoločnosť zvýšenú terapiu pre jednotlivcov s oboma doloženými ťažkými nedostatkami a1-antitrypsínu a obštrukcie pevného vzduchového prúdu.