Fenylketonúria - dedičné ochorenie
«»
Popis:
Čo je to Fenylketonúria?
- Poruchy metabolizmu bielkovín (Phe)
- Výskyt 1:10 000 až 1:20 000 novorodencov
- Znížená funkčnosť enzýmu fenylalanalanínu (PAH), hromadenie v krvi a v tkanivách.
- Závažné geneticky podmienené ochorenie (Fölling 1934 )
- Súčasť prirodzených bielkovín (polovica sa využije na syntézu bielkovín, druhá polovica sa premieňa na triozín-stimulačné účinky na mozgovú aktivitu, celkové povzbudivé účinky na organizmus)...
Kľúčové slová:
fenylketonúria
nosič
prenášač
jedálniček
Obsah:
- Čo je fenylketonúria
Ako sa prejavuje
Príznaky deti a dospelý
Mutácie na lokuse
Maternálna (materská) fenylketonúria
Metódy stanovenia
Jedálny lístok
Použitá literatúra
Zdroje:
O súboroch cookie na tejto stránke
Súbory cookie používame na funkčné účely, na zhromažďovanie a analýzu informácií o výkone a používaní stránky.