Downov syndróm (História, Trizómia 21.chromozómu a jej genetický podklad...)

1.Úvod

Downov syndróm je s častosťou 1:650 narodení najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke trojnásobne (trizómia 21). Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu 21 (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia 21, pri ktorej je nadpočetný jeden úsek chromozómu 21. Ten sa prichytáva na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov s následkom toho, že v jednej rodine sa môže s Downovým syndrómom narodiť viacero detí. Voľná trizómia 21 sa naproti tomu vyskytuje náhodne. Pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa na voľnú trizómiu 21 sa však vekom matky zvyšuje.

Okrem charakteristického vonkajšieho súhrnu príznakov, spomalenia vývoja motoriky a veľmi variabilne sa prejavujúceho zníženia inteligencie, mávajú ľudia s Downovým syndrómom často srdcovú chybu, vývojové anomálie v žalúdočno-črevnom trakte, poruchy zraku a sluchu alebo i leukémiu. Prognóza sa v dnešnej dobe vďaka možnej liečbe týchto následných ochorení značne zlepšila.

V tehotenstve existuje možnosť diagnostikovania syndrómu u plodu pomocou chromozómovej analýzy choriónových klkov alebo amniocentézy. Presnosť takéhoto predpôrodného testu je vyššia než 99,9 %, dôkaz sa preto môže pokladať za takmer istý.
...