Popis:
Základné genetické pojmy
Gén: úsek molekuly DNA kódujúci biologickú funkciu, štruktúrové (gén → enzým - znak), regulačné, gény pre syntézu RNA (rRNA, tRNA). Gén je jednotkou genetickej informácie zodpovedajúcej za určitú konkrétnu funkcu alebo štruktúru.
Znak (fen): je označenie pre akúkoľvek vlastnosť organizmu, ktorá je geneticky podmienená, a to bez ohľadu na skutočnosť, že niektoré znaky či vlastnosti sú kontrolované viacerými génmi.
Alela: funkčný stav génu (synonymum: vloha), dominantná „A“ prejav (AA, Aa), recesívna „a“ prejav len „aa“. Alela je kvalitatívna forma génu. Každý gén sa môže vyskytovať v jednej, či viacerých formách.
Lokus: miesto na DNA (chromozóme), kde j alela príslušného génu lokalizovaná. Lokus je miesto na chromozóme, ktoré je obsadené určitým génom. Je to vlastne chemicky konkrétny kus DNK v konkrétnom chromozóme na konkrétnom mieste.
Homozygot: jedinec, ktorý má obe alely príslušného génu rovnaké „AA“ dominantný homozygot, „aa“ recesívny homozygot. Homozygot je, ak je na príslušnom lokuse homologného chromozómového páru rovnaká alela konkrétneho génu, ide o homozygotný stav.
Heterozygot: jedinec s rôznymi alelami v lokuse „Aa“. Ak sú na príslušnom lokuse každého z dvoch homologných chromozómov iné alely rovnakého génu, ide o heterozygotný stav a jedinec je heterozygot.
Gaméta: pohlavná bunka s polovičnou haploidnou sadou chromozómov (DNA) = n, t.j. každý gén je reprezentovaný len jednou alelou.
...
Dedičnosť a prostredie
Dedia sa iba gény (vlohy) pre vznik a vývoj určitých znakov a vlastností jedinca. Niektoré znaky a vlastnosti sú založené dedične veľmi jednoducho. Sú kontrolované jedným alebo niekoľko málo génmi. Na prejav takýchto znakov má prostredie veľmi malý vplyv, prípadne žiadny vplyv. Génom, ktoré kontrolujú také znaky a vlastnosti, hovoríme gény veľkého účinku alebo majorgény a znaky nazývame kvalitatívne. U psov je to napríklad sfarbenie srsti, dĺžka srsti, postavenie uší, z dedičných chorôb je to hluchota, epilepsia a pod.
Úžitkové vlastnosti, ktorými je charakterizovaný výkon psa, radíme medzi znaky kvantitatívne. Tieto znaky majú veľmi zložité dedičné založenie a sú kontrolované veľkým počtom génov malého účinku alebo minorgénov, či polygénov. Vo svojom pôsobení sa ich účinok akoby navzájom sčítal alebo znásobil. Okrem toho na kvantitatívne znaky a vlastnosti pôsobia v znečnej miere podmienky prostredia, ako je výživa, ošetrovanie, výcvik, zdravie a pod.
...
Mendelove zákony, monogénová dedičnosť
Monogénový typ dedičnosti sa obmedzuje na jeden lokus párového chromozómu, resp. na jeho dve alely.
Alely sú alternatívne formy génu. Ak má jedinec pár identických alel v lokuse, je homozygotom (dominantný homozygot - dve dominantné alely, recesívny homozygot - dve recesívne alely).
Ak je funkčný stav alel odlišný (jedna alela je dominantná, druhá recesívna) je jedinec heterozygotom.
...
Kľúčové slová:
genetika
kynológia
dedičnosť
genetické vzťahy
DNA
RNA
replikácia
populačná genetika
mutagény
genotyp
Obsah:
- Základné genetické pojmy
Dedičnosť a prostredie
Mendelove zákony, monogénová dedičnosť
Genetické vzťahy medzi génmi a alelami
Génové interakcie
Pedigree analýza, monogénové znaky a ochorenia
Autozómovo dominantná dedičnosť
Kodominancia a intermediárna dedičnosť
Autozómovo recesívna dedičnosť
Primárna determinácia pohlavia
X - viazaná dominantná dedičnosť
X - viazaná recesívna dedičnosť
Polygénna (multifaktoriálna) dedičnosť
Molekulové základy dedičnosti
Je to dedičné?
DNA, RNA
Genetický kód
Vlastnosti genetického kódu
Replikácia DNA
Realizácia genetickej informácie (transkripcia a translácia)
Regulácia expresie genetickej informácie
Ultraštruktúra eukaryotického chromozómu
Bunka - základná jednotka živého organizmu
Bunkové delenie
Genetická determinácia pohlavia
Oplodnenie - veno pre nového jedinca
Metódy analýzy DNA pri určovaní pôvodu psov a prenose znakov a vlastností
Mikrosatelity (Short Tandem Repeats - STR)
Čo sú mikrosatelity
Výhody analýzy mikrosatelitov
Štandardizácia podľa ISAG
DNA profiling - overovanie pôvodu psov
Testy DNA
Metódy molekulovej genetiky a ich využitie v DNA diagnostike
Využitie PCR v molekulovej diagnostike dedičných ochorení psov
Detekcia polymorfizmu DNA
Polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov (RFLP)
Príčiny vzniku a využitie RFLP
Dedičnosť a pohlavie. Genetická determinácia pohlavia
Pohlavné chromozómy a ich charakteristika
Vývin pohlavnej sústavy
Sex ratio (pomer pohlavia)
Pohlavné chromozómy a s nimi spojené ochorenia
Populačná genetika
Populačná genetika kvalitatívnych znakov (medelovská dedičnosť)
Hardy - Weinbergov zákon
Populačná genetika kvantitatívnych znakov
Odhad hodnoty úžitkového znaku (QTL)
Znaky s prahovým efektom. Koeficient dedivosti (heritability)
Inbríding - príbuzenské kríženie
Heteróza
Vysvetlenie heterózy a inbrídingu
Spôsoby úžitkového kríženia na základe heterózy
Genetické základy heterózy a inbrídingu
Inbrídingová depresia a heterózny efekt
Dedičnosť sfarbenia psa
Lokusy kódujúce tvorbu pigmentov
Distribučné lokusy (lokusy uvoľňujúce pigment)
Vzťah medzi alelami génov „A“ a „E“
Vzťah lokusov K- A- B - E
Dedičnosť niektorých defektov a chorôb
Sledovanie výskytu dedičných defektov a chorôb v populácii
Genotoxické účinky látok
Klasifikácia mutácií
Génové mutácie
Dôsledky mutácií štruktúrových génov
Reparácia DNA
Fyzikálne mutagény
Chemické mutagény
Dvojstupňová hypotéza karcinogenézy
Biomarkery genetického karcinogénneho rizika
Metódy testovania mutagénnej aktivity
Amesov test
Vlastnosti bakteriálnych kmeňov
Chromozómové aberácie
Doplnkové testy
Regulácia génovej aktivity u eukaryotov
Embryonálny vývin pohlavných orgánov
Rozdelenie vonkajších teratogénov
Kongenitálne (vrodené) vývojové chyby
Najčastejšie vývinové chyby u psov
Zdravie a chorobnosť z genetického aspektu
Znaky s výlučným podielom genotypu
Gametická distribúcia pri Robertsonovej translokácii (fúzii)
Znaky s prevažným podielom genotypu
Znaky s rovnakou zložkou genotypu a prostredia
Prevažný vplyv prostredia (predispozície)
Prakticky výlučný vplyv prostredia
Pozitívna selekcia - Základný postup (čistokrvná plemenitba)
Génové interakcie v pigmentácii psov
Ochorenia súvisiace s farbou srsti
Prehľad dedičných ochorení u psov
Kostra a kĺby
Tráviaca sústava
Močová a pohlavná sústava
Pohlavné orgány
Obehová sústava
Poruchy zmyslových orgánov
Základný postup pri vytváraní línií
Krvné skupiny psov
Metódy plemenitby
Metódy čistokrvnej plemenitby
Selekcia a selekčné postupy